Ish-kryeministri britanik, tregon për sindromën e djalit të tij, i cili vdiq kur ishte vetëm 6 vjeç dhe impenjimin e tij në sëmundjet e rralla.

“Imagjinoni, gjëja më çmuar për ty, fëmija jot i porsa lindur është shumë i sëmurë, dhe vuan kriza të padurueshme. Di që sa herë që ndodhin mund të dëmtojnë zhvillimin e tij. I bëjnë shumë analiza, shumë prej të cilave të bezdisshme dhe të dhimbshme. Provojnë trajtime të ndryshme mjekësore, shumë prej të cilave me efekte anësore dhe potencialisht të dëmshme”, shkruan Cameron. “ Bëjnë të pamundurën, për jetën e djalit tënd, por asnjë nuk e di çfarë nuk shkon dhe çfarë mund ti bëjë mirë”, shpjegon ai. Kjo, pasi Ivani i vogël ishte i prekur nga sindroma “Ohtahara” një encefalopati epileptike progresive,“një shqetësim neurogjike. kaq i rrallë, që mezi diagnostikohet, jo më të flitej për një kurë shëruese”.

“ Epilepsia godet një në 200 fëmijë. Nga këta, vetëm një në 500 është i prekur nga “Ohtahara”. Me pak fjalë janë shumë pak fëmijë në botë që kanë këtë sëmundje”, shpjegon Cameron i cili, ka edhe tre fëmijë të tjerë, duke nënvizuar se në realitet “sëmundjet e rralla nuk janë më gjëra aq të rralla. Janë 350 milionë njerëz në botë që vuajnë nga sëmundje të rralla, të pa diagnostifikuara, më shumë se numri i të sëmurëve me kancer dhe AIDS, po ti bësh sëbashku”. Momenti më i vështirë është çfarë ish-kryeministri ka kaluar personalisht: “Gjysma e atyre që vuajnë nga sëmundjet e rralla janë fëmijë dhe një pjesë e tyre nuk kalojnë dot ditëlindjen ekatërt.

Për ish-kryeministrin e ardhmja ka një emër : Sekuenca e gjenomit njerëzor

Në rast të kundërt, shpjegon se duhet të bëni analiza që do ta kenë të pamundur për të arritur në një nga 7 mijë sëmundje të rralla të mundshme: “Kur të arrihet në një diagnozë të saktë, shpesh është tepër vonë për të eliminuar dëmtimet që i kanë ndodhur zhvillimit të fëmijës”. “Vetëm me një analizë mund të diagnostikohen sëmundjet e rralla”, shtoi Cameron, për të përmendur më pas kontributet e Mbretërisë së Bashkuar, për studimet në fjalë dhe për të kujtuar krijimin e “Genomics England” në 2013 për sekuencimin e 100 mijë gjenomeve . «Në 2014 “Genomic” në Angli ka krijuar një partneritet me “Illumina”, në Kaliforni, me të cilën jam duke bashkëpunuar aktualisht». “Illumina”, tregon, është tashmë e suksesshme në diagnostikimin e sindromës së Ohtahra në kohë për t’i dhënë medikamentet e duhura një të sapo linduri, në mënyrë që të mos krijohen dëme të parikuperueshme.

Për momentin prioriteti është “ të minimizojmë kostot. Në 2007 do të kishe paguar 1 milion dollarë për sekuencimin e gjenomit njerëzor . Në 2014 “Illumina” i ka reduktuar kostot në një mijë dollarë. Tashmë objektivi është ta çojmë shifrën në 500 dollarë”. Pastaj, duhet përqendrim në atë çfarë ndodh pas diagnostikimit. “ Vetëm 5% e sëmundjeve të rralla kanë një mjekim të aprovuar”,shton ai. Cameron nuk ka dyshime : “ Në dhjetë vitet e ardhshme “Genomicia”mund të transformojë mënyrën në të cilën bëjmë me mjekësi dhe shëndetësi »./dritare.net/