Përjetimi i një aborti mund të jetë shkatërrues, jo vetëm për humbjen e shtatzënisë, por edhe sepse shkaku mund të jetë shumë i pashpjegueshëm.Ndërsa shumë mendojnë se dështimi ndodh për shkak të diçkaje që shkon keq në shtatzëni, në pjesën më të madhe të rasteve ka pasur diçka të gabuar me vetë embrionin.

Tani ekspertët duan që gratë të dinë se ka testime që mund t’u ndihmojnë atyre të marrin përgjigje. Ky është një lajm i mirë sepse mund të ndërmerren hapa për të shmangur dhimbjen që pason.

Cilat janë shkaqet?
Anomalitë kromozomale janë shkaku kryesor i abortimeve. Në fakt, “rreth 70% e abortimeve janë për shkak të aneuploideve të kromozomeve të fetusit, që do të thotë fitim ose humbje të një kromozomi”, thotë Mandy Katz-Jaffe profesor.

Shumica e këtyre anomalive lidhen me moshën e gruas. Një grua ka lindur me të gjitha vezët që ajo do të ketë gjatë jetës së saj. Me plakjen e vezëve, rritet numri i kromozomeve anormale, duke i bërë abortet të paevitueshme. Është mënyra se si natyra na mbron nga të paturit e një fëmije të sëmurë.

Dr. Zev Williams, shefi i Endokrinologjisë dhe Infertilitetit Riprodhues dhe profesor i asociuar i obstetrikës dhe gjinekologjisë në Qendrën Mjekësore të Kolumbias, tha se mjekët do të përqendrohen shumë në faktorët gjenetikë kur përpiqen të kuptojnë shkakun e një aborti.

Testimi për anomalitë kromozomale u tregon mjekëve se çfarë po ndodh me kromozomet brenda qelizave, si brenda prindërve, ashtu edhe në embrionet ose vetë indet e dështuara.
Një gabim për shkak të një anomalie nuk do të thotë se shtatzania e mëvonshme do të përfundojë në të njëjtën mënyrë.
Një përjashtim nga kjo është ajo që quhet “translokim i ekuilibruar”. “Shumica e anomalive kromozomale janë të lidhura me moshën e vezëve, por ekziston situata e rastit që ne shohim në mënyrë të rregullt, ku nëna ose babai po përjetojnë një translokacion të balancuar që shkakton abortime të paraprogramuara në 60 deri në 70% të rasteve” Dr. Juergen Eisermann.
Si mund të bëhet testi?
Në raste shumë komplekse, mjekët përdorin tërë sekuencën e ekzomave tek prindërit. Edhe embrionet mund të testohen në këtë mënyrë.

Si rezultat, mutacionet që shkaktojnë abort mund të zbulohen që nuk janë parë më parë. “Kishim një çift që kishte një fëmijë shumë të sëmurë që kishte lindur dhe pastaj kishin dy humbje të tjera, të gjitha me anomali të pazakonta,” tha Williams . “Ne bëmë një sekuencë të tërë dhe zbuluam një mutacion shumë të ri që nëna dhe partneri i saj mbanin. ”
Përveç testeve gjenetike të prindërve, është e rëndësishme të testohen embrionet ose produktet e konceptimit për anomalitë kromozomale gjithashtu. “Nëse mostra e abortit është normale, atëherë nuk ka gjasa që prindërit të kenë anomali që shkaktojnë abortin,” shpjegoi Williams.

Për gratë që kanë embrione anormale, fekondimi in vitro (IVF) mund të jetë një opsion. Megjithëse është një proces i shtrenjtë dhe i gjatë, ai ndihmon në eliminimin e embrioneve të sëmura për shanset më të mira për shtatzëni.
Gruaja ose çifti do të kalojnë nëpër procesin e IVF për të prodhuar embrione, dhe ato embrione shfaqen për të siguruar që ata nuk kanë ndonjë anomali, të tilla si mungesa ose kromozome shtesë. Embrionet jonormale hidhen dhe vetëm ato të shëndetshme të paprekura mbeten për t’u kthyer në mitër.